1.科室歷史：

北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科歷史悠久，底蘊深厚，是國內(nèi)最早開展小兒內(nèi)分泌專業(yè)的科室之一，堪稱中國兒科內(nèi)分泌領(lǐng)域的先驅(qū)與標桿。自1965年由顏純教授創(chuàng)立全國首個小兒內(nèi)分泌專業(yè)組及內(nèi)分泌實驗室起，便開創(chuàng)了我國兒童內(nèi)分泌疾病診療的先河。2012年，科室更名為內(nèi)分泌遺傳代謝中心，2024年又掛牌醫(yī)學遺傳科，學科發(fā)展不斷邁向新高度。

在顏純、倪桂臣、朱逞、鞏純秀、吳迪等多位教授的引領(lǐng)下，經(jīng)過幾代醫(yī)護人員的不懈努力，內(nèi)分泌遺傳代謝科如今已發(fā)展成為專業(yè)設(shè)置健全、技術(shù)力量雄厚、醫(yī)教研全面發(fā)展的優(yōu)勢學科。1984年，科室創(chuàng)辦了全國首個糖尿病兒童夏令營，這一公益活動延續(xù)至今，已成為備受矚目的品牌項目。2006年，科室首批通過國家藥物臨床試驗（GCP）基地認證，科研實力得到權(quán)威認可。2015年，憑借卓越的科研成果榮獲國家科技進步二等獎。2018年，科室成為北京市首個“醫(yī)學人文建設(shè)示范科室”，在人文關(guān)懷方面樹立了行業(yè)典范。2021年，DSD精準診療體系榮獲全國婦幼健康科技二等獎，進一步彰顯了科室在專業(yè)領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。

2.基本情況（科室公眾號）

科室現(xiàn)有在職醫(yī)生27人，主任醫(yī)師5人、副主任醫(yī)師2人、主治醫(yī)師9人、住院醫(yī)師11人，博士18人，碩士9人，博導2人，碩導1人。護理團隊23人，形成以高級職稱專家為核心、中青年骨干為主力、后備力量雄厚的梯隊。硬件設(shè)施完善，擁有30張?？撇〈?，多個亞專科門診（糖尿病、肥胖、矮小、性腺、甲狀腺疾病等），專業(yè)年門診量超5萬人次，年出院患者約1500例。

護理團隊專業(yè)特色鮮明，2009年通過“糖尿病健康教育基地”認證，自主研發(fā)“糖寶隨訪APP”，獲多項國家級護理榮譽。

科室推行量化考核與亞專業(yè)PI制度，定期召開學術(shù)會議，營造透明化管理與濃厚學術(shù)氛圍。

3.醫(yī)療特色

北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科在兒童內(nèi)分泌疾病診療領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗，形成了多維度、全周期的診療體系。科室在兒童糖尿病、生長發(fā)育疾病、腎上腺疾病、性腺與青春期發(fā)育異常、遺傳代謝病及罕見病等多個領(lǐng)域均處于國內(nèi)領(lǐng)先地位，并通過多學科協(xié)作模式進一步提升診療精準性與科學性。以下是科室的核心優(yōu)勢：

1. 糖尿病綜合管理：科室是國內(nèi)率先開展兒童糖尿病規(guī)范化診療的單位之一。建立了從血糖監(jiān)測、個體化胰島素治療到并發(fā)癥篩查的全流程診療體系。作為行業(yè)引領(lǐng)者，科室牽頭制定多項國家級診療指南，為兒童糖尿病的規(guī)范化管理提供了權(quán)威參考。

2. 肥胖診療：開設(shè)肥胖?？崎T診十余年，形成了涵蓋肥胖病因診斷、體重管理及并發(fā)癥篩查的綜合管理體系。通過個體化干預方案，科室在肥胖兒童的長期健康管理方面積累了豐富經(jīng)驗。

3. 生長發(fā)育疾病：在矮小癥、性早熟等生長發(fā)育疾病的精準診斷與治療方面處于國內(nèi)領(lǐng)先水平?？剖彝ㄟ^生長激素治療等手段顯著改善患兒預后，相關(guān)研究成果與組長單位共同完成，榮獲國家科技進步二等獎。

4. 性發(fā)育異常（DSD）：聯(lián)合多學科團隊建立了涵蓋病因診斷、精準治療及心理評估的全流程診療體系。研究成果被國際權(quán)威指南引用，彰顯了科室在該領(lǐng)域的國際影響力。

5. 遺傳代謝疾病管理：科室設(shè)有專門的遺傳代謝病門診，為患者提供從基因診斷到治療干預的一站式服務(wù)。

6. 罕見病診療：在先天性高胰島素血癥性低血糖、巴特綜合征、低磷性佝僂病等罕見病的診療領(lǐng)域，科室憑借先進的技術(shù)與豐富的臨床經(jīng)驗，診療水平居國內(nèi)領(lǐng)先地位。

7. 垂體功能重建：在垂體功能重建領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗，對顱內(nèi)腫瘤術(shù)后內(nèi)分泌評估及激素替代治療提供個性化治療方案。通過垂體激素輸液泵等先進技術(shù)手段，模擬人體生理節(jié)律，恢復患者的垂體功能，提升生活質(zhì)量，確保患者在垂體術(shù)后或功能障礙后獲得精準的長期管理。

4.學科地位

科室連續(xù)多年位列復旦醫(yī)院排行榜兒科內(nèi)分泌專科前列，是國家級兒童醫(yī)學中心核心科室。牽頭制定10余項行業(yè)指南與共識。與歐美日等多國頂尖機構(gòu)建立學術(shù)合作，主辦“全國兒科內(nèi)分泌高峰論壇”，成為具有國際影響力的學術(shù)品牌。

5.科研與教學

科研方面，科室承擔了多項科研項目，包括國家自然基金、國家“十一五”“十三五”“十四五”重點研發(fā)計劃、北京市自然科學基金等課題30余項。近年來，科室在核心期刊及SCI期刊發(fā)表專業(yè)論文數(shù)百余篇（單篇影響因子最高16），參編國際診療指南。

教學方面，科室作為首都醫(yī)科大學博士點，培養(yǎng)碩博研究生50余名，定期舉辦全國進修班與學術(shù)會議，輻射帶動基層醫(yī)院診療水平提升。主編《兒童青少年糖尿病管理指南》《諸福棠實用兒科學（內(nèi)分泌章節(jié)）》等專著30余部。參編本科教材《兒科學》、研究生教材《罕見病學》等多部教材。

6.人文與社會責任

科室秉承“以患者為中心”理念，1984年起連續(xù)舉辦兒童糖尿病夏令營、兒童糖尿病新春聯(lián)誼會、聯(lián)合國糖尿病日等公益活動，惠及數(shù)萬糖尿病兒童家庭。自2022年開始，每年舉辦“國際罕見病日公益講座”。2017年創(chuàng)立科室內(nèi)部年度刊物，記錄員工成長與人文故事，打造“書香之家”文化。2020年新冠疫情期間，發(fā)布兒童糖尿病居家管理共識，彰顯社會擔當。2024年創(chuàng)建科室公眾號，通過科普幫助小朋友健康成長。

北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科以深厚的學術(shù)積淀、創(chuàng)新的診療技術(shù)、溫暖的人文關(guān)懷，持續(xù)引領(lǐng)中國兒童內(nèi)分泌學科發(fā)展，為患兒提供全方位、國際化的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)！